Клинические и молекулярные исследования в семьях с наследственными заболеваниями глаз

Ведущий спонсор: National Eye Institute (NEI)

Фон: Гены - это основные единицы наследственности. Когда гены изменены, некоторые клетки не работают как им следует. Исследователи хотят попытаться лучше понять генетические условия, которые связаны с наследственными заболеваниями глаз. Задача: Попытаться определить гены, связанные с развитием наследственных заболеваний глаз. Право на участие: Люди в возрасте от 4 лет и старше, у которых есть или есть члены семьи с наследственным заболеванием глаз Дизайн: Участники будут проверены с помощью истории болезни и медицинских карт. У участников будет одно посещение, которое продлится 3 4 часа. Это будет включать: Медицинский и семейный анамнез Проверка зрения: включает расширение зрачка. Электроретинография: ко лбу прикрепляют небольшой электрод. Участники сидят в темные с залатанными глазами на 30 минут. Затем накладываются обезболивающие и контактные линзы. глаза. Они будут смотреть на мигающие огни. Анализы крови Образец слюны: они плюют в емкость или делают мазок с внутренней стороны щеки. Генетическое тестирование будет проводиться на крови или слюне участников. Участники могут встретиться с исследователями, чтобы обсудить свои генетические тесты.

Цель: этот проект, клинические и молекулярные исследования в семьях с наследственным глазом. Заболевание будет изучать наследственные глазные заболевания, как менделевские, так и сложные, связанные с возрастом. глазные болезни в семьях разных национальностей и этнических групп с целью выявления гены, которые при мутации вызывают наследственные глазные заболевания и патофизиологию через которые они действуют. Среди изучаемых заболеваний будут катаракта, дистрофии роговицы и другие. заболевания роговицы, дегенерации сетчатки, миопия и другие дефекты передней камеры, а также глаукома. Население исследования: семьи и отдельные лица многих национальностей и этнических групп. Мы будет изучать максимум 5 000 пациентов и членов их семей. Дизайн: исследование состоит из выяснения отдельных лиц и особенно семей с несколькими лица, страдающие как врожденными, так и возрастными наследственными заболеваниями глаз. Эти участники и их семьи пройдут подробное офтальмологическое обследование, чтобы охарактеризовать их зрительную систему и определить их статус аффектации. Образец крови будет собираются у каждого человека для выделения ДНК, а у некоторых людей - на лимфобластоидная трансформация для создания возобновляемого источника ДНК. Анализ связей, ассоциативный анализ, физическое картирование и мутационный скрининг будут проводиться для определить конкретный ген и мутации в нем, которые связаны с унаследованным глазом болезнь в семье. Скрининг мутаций может включать секвенирование по Сэнгеру, если небольшое количество Идентифицированы гены-кандидаты, или секвенирование всего генома или всего экзома, если больше генов остаются жизнеспособными кандидатами после первоначального анализа. При необходимости генный продукт будет характеризовать биохимически. Образцы крови также могут использоваться для выполнения таких анализов, как: гемоглобин A1c (HbA1c), уровень глюкозы в крови натощак и тесты на толерантность к глюкозе. Исследование будет зачислить участников в NEI и сотрудничающие учреждения. Показатели результата: Связь будет определена с использованием метода оценки уровня готовности, связь будет определяется с использованием стандартных статистических процедур для оценки значений p и мутаций в конкретные гены будут оцениваться с использованием комбинации сохранения остатков, оценки blosum, биоинформатическое прогнозирование структурных повреждений белка и молекулярное моделирование. Оценка биохимических, метаболических и физиологических эффектов этих мутаций будет индивидуально для конкретного случая.

• Наследственное заболевание глаз

Метод отбора проб:

Невероятностная выборка

Критерии:

- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ: Чтобы иметь право на участие, должны быть соблюдены следующие критерии включения, где это применимо: 1. Участник должен быть не моложе четырех лет. 2. Участник должен понять и подписать протокол информированного согласия. 3. Отдельные лица или члены семей лиц с наследственными заболеваниями глаз, либо врожденный, детский или возрастной. 4. Все участники должны иметь возможность участвовать в исследовательском обследовании и проведении флеботомии. КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ: Участник не имеет права, если присутствует любой из следующих критериев исключения: 1. Участник страдает заболеванием, инфекцией или травмой, имитирующей унаследованную катаракту. дегенерации сетчатки, глаукома и т. д. 2. У участника серьезная активная инфекция (инфекция, требующая лечения, как определяется исследователем) или наличие в анамнезе хронических или рецидивирующих инфекций. 3. Участнику требуется седация для процедур исследования.

Пол:

Все

Минимальный возраст:

4 года

Максимальный возраст:

N / A

Здоровые волонтеры:

Принимает здоровых добровольцев

Фамилия: James F Hejtmancik, M.D.

Телефон: (301) 435-1598

China

Italy

Pakistan

Philippines

Ukraine

United States

2021-03-02

Тип: Спонсор

• Генетика

Метка: Affected Participants

Описание: Participants with inherited eye diseases

Метка: Незатронутые члены семьи

Описание: Члены семьи без болезней глаз

Наблюдательная модель: Когорта

Временная перспектива: Перспективный